ARNT2基因型可致新的先天畸形综合征

Fig: ARNT2基因甲基化分析方法

血清素(CNS)的发育涉及一系列远比繁杂的意外事件，以外繁杂的自由空间与时间上协调控制细胞膜信号导电，细胞膜迁移，增生与分化。在胚胎期CNS之中，还原性臂-环-臂磷酸化突变在调控细胞膜分化、依靠细胞膜尿素之中起极为重要作用。来自英国大欧蒙德街成人医院成人有益分析方法所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形综合征完成遗传学家分析方法，并将分析方法结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)周刊上。原作者发现可编码器还原性臂-环-臂磷酸化突变的ARNT2基因上发挥作用一种移码甲基化，引致了该先天畸形综合征。

原作者在一个有六名患儿且血缘紧密的远亲之中发现了一种从未报道过的综合征，其特征为继发性（生于后的）小头畸型伴额丘脑畸形、多发性垂纤代谢忽视、严重的视觉受到影响与甲状腺泌尿道异常。原作者对该远亲完成进一步的遗传学家分析方法，纯合子适配与外显子氨基酸测定揭示了症状的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上发挥作用一个新的纯合性移码甲基化，该基因编码器还原性臂-环-臂磷酸化突变。此甲基化引致症状成纤维细胞膜之中ARNT2磷酸化纤和细胞膜内暗示缩减，不可超过扫描准确度，这与无义氨基酸内皮细胞膜甲基化磷酸化纤分解及ARNT2功能纠正十分相似。原作者还发现ARNT2在以外之中枢神经在内的血清素之中以及人胚胎发育过程的肾管之中发挥作用暗示。

该分析方法首次证明了ARNT2在人类之中枢神经-垂纤轴、生于后脑发育及视觉与甲状腺功能之中的极为极为重要，可能引致完成性神经功能异常、先天性垂纤机能减退与上皮后的视觉通路功能障碍。

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主编： 杨丽立