JAMA 患者挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Dr将来会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病例，我们一起来看一看。

该病患者是一位 25 岁的未未满，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起新神经性、排就让失常等广泛性低下的一系列流行病学病因。既往有多动症病巨著，服用右旋安非他命/安非他命。将来会无不育著手，但对将来不孕非常重视。

体格检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在畸形，无孩子气，病患者铰腹腔萎缩，每个仅仅 4 ML（情况下截面积共约 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据病巨著及体格检验，实验室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你就会如何分析方法上述病情？

A: 病患者疑为高促性腺激芝广泛性大不如前症（细菌性腹腔新功能败血症），需全面性引DNA核型分析方法。

B: 病患者疑为低促性腺激芝广泛性大不如前症（继发性腹腔新功能败血症），需全面性引头颅核磁共振检查。

C: 病患者激芝大体上情况下，理应选择持续性卵母蛋白考虑到可能就会。

D: 病患者目前不予外源性激芝治疗法。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激芝

两种促性腺激芝——卵泡抑制芝（FSH）和性腺生成芝（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此最终其各自的生物学属性。在未未满体内，FSH 可抑制腹腔支持蛋白，从而支持精原蛋白进引有性生殖裂解及成熟，此外，LH 可抑制腹腔间质蛋白分泌激芝。

FSH 是卵母蛋白生成的晴雨表，FSH 大体上消退往往表明卵母蛋白生成减少, 但一般来说，血清 FSH 大体上情况下并不一定比如说卵母蛋白生成情况下。具体来说，当分析报告未未满卵母蛋白考虑到时，FSH 大体上以及腹腔截面积可用于比对持续性无精症（FSH 及腹腔大小不一情况下）和非持续性无精症（FSH 消退，腹腔小）。不同实验室，未满未未满的 FSH 情况下值之内亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至上架了更为具体的情况下值之内，提出未未满情况下的 FSH 大体上时限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 大体上情况下的前提下，反复测、表明结果并未确实。1992 年，世界卫生组织举荐酶联病原体技心法作为测 FSH 大体上的金标准。

病例分析方法

虽然该例病患者 FSH 大体上情况下，但其促性腺激芝大体上消退、铰腹腔萎缩以及卵母蛋白完全考虑到，俾意细菌性腹腔新功能败血症可能就会。无精症共约占大体上的 1%，15% 的无精症病患者病因有基因间歇性，常见的有 Y DNA微遗漏和DNA核型间歇性。选择该例病患者最可能就会的病因是 Klinefelter 综合症，理应进引DNA核型分析方法。

Klinefelter 综合症的发病率共约为 1/500-1/600，病因体征不典型, 病患者常常在分析报告不孕时被病因出，仅仅 10% 在青春期前被明确病因。举例来说 Klinefelter 综合症病患者的 FSH 大体上高于 30 mIU/mL，激芝大体上低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 大体上轻度消退甚至激芝大体上情况下并不一定能剔除 Klinefelter 综合症的可能就会。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症病患者出现无精症，但通过放射切割腹腔取精技心法，超过 2/3 的病患者可有效获**母蛋白，继而通过卵母蛋白胞浆内单卵母蛋白注射进引体外受精，且不就会增加性DNA间歇性基因型给后代的高风险。对于放射切割腹腔取精心法的时机，一些人类学家认为，Klinefelter 综合症病患逐渐进展，一旦卵母蛋白开始逐步形成，理应尽早引放射切割腹腔取精心法，然而不以为然观点而出名即已达成共识。

与本例阐述的细菌性腹腔新功能败血症不同，继发性腹腔新功能败血症的促性腺激芝大体上偏低或低于情况下，激芝大体上同样更高，即低促性腺激芝广泛性大不如前症。其致病有数不良影响下丘脑、垂体新功能的各种因芝、有先天性（如 Kallmann 综合症、空蝶鞍综合症、北国从容病），也有后天获得性（如泌乳芝瘤、脑部化学疗法巨著）。

外源性给予激芝将导致下丘脑和垂体的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 大体上。但这种疗法同样就会抑制内源性激芝诱发，不良影响卵母蛋白生成。

持续性无卵母蛋白症的致病有数腹腔或阴囊外伤、腹股沟或外阴手心法巨著、生殖道感染疤痕、排就让管梗阻、先天性铰切除缺如（CFTR 突变）、铰切除结扎等等。但持续性无卵母蛋白症病患者的 FSH 大体上和腹腔大小不一均是情况下的。

病患者高血压

随后，通过基因检测，该例病患者发病患 Klinefelter 综合症，核型间歇性为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病患者引放射切割腹腔取精心法，后卵母蛋白出乎意料取出并冻存。在接下来几年中，病患者逐渐并发性腺新功能大不如前的多种病因，如激芝大体上降低，随后接受激芝替代治疗法。

流行病学启俾

之后，Brannigan Dr务实，若未未满病患者 FSH 大体上减小，激芝大体上情况下或偏低，理应选择俾细菌性腹腔新功能败血症可能就会。商业化实验室的 FSH 的测试之内举例来说比非标准情况下值时限更高以比对卵母蛋白发生确实受到破坏。若未未满病患者存在 FSH 大体上减小、铰腹腔萎缩、卵母蛋白仅仅考虑到等病因体征，理应选择 Klinefelter 综合症的可能就会，并进引DNA核型分析方法。虽然 Klinefelter 综合症的病因和体征（FSH 大体上减小）在青春期后就让逐渐显现，但大部分病患者直至分析报告不孕时才被病因出。

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编辑： 张开平