脑皮质畸形的体细胞基因突变

尽管大家愈加似乎生殖细胞变异在遗传传染病中的的发挥作用，但是目前尚未系统设计评估生殖细胞变异在骨骼肌发育疾患的发生率以及使用最佳的技术步骤来检查生殖细胞嵌合的研究。

美国波士顿间医院的学者顺利完成了一项研究，并不认为抑制剂PCR可适当检出脑遗传性病人的生殖细胞变异，文章已经有刊载在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑遗传性相关的已知候选遗传的显示器，我们对158名脑遗传性病人的淋巴细胞来源的DNA取样使用抑制剂很高覆盖面积的序列(深度, ≥200×)。脑遗传性包括双额叶癫痫（额叶下带乳癌，30名病人），伴；大脑的多脑干回（20名病人），横膈膜两旁结节性乳癌（61名病人）以及；大脑回。我们使用SangerPCR推测了候选变异，对于不等输入深度的变异体，亚了了之后后应了了PCR。

结果显示：在27名病人中的发现了已推测的随机变异；其中的8名病人是生殖细胞变异，主要是在双额叶癫痫（其DCX和LIS1发现变异）、横膈膜两旁结节性乳癌(FLNA)、；大脑回(TUBB2B)的病人中的。

在检查的生殖细胞变异中的，5个变异是不能用传统的SangerPCR标定出来的，但可视亚了了和亚了了的DNAPCR来检查。并且发现在；大脑回病人中的候选遗传DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白遗传有潜在的随机变异。

抑制剂PCR可视为检查脑遗传性病人生殖细胞变异的很高明武器。除了以外遗传物质PCR和以外遗传序列PCR外，很高覆盖PCR显示器是评估骨骼肌精神疾患生殖细胞变异的重要意图。

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编辑： chenjialong